วันที่ 14 พฤษภาคม 2568 ที่ผ่านมา ณ ห้องประชุม 110 อาคาร 100 ปีการสาธารณสุขไทย จ.นนทบุรีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ โดยศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ ร่วมกับสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และภาคีเครือข่าย จัดสัมมนาทางวิชาการ “เสริมสร้างความร่วมมือเครือข่ายห้องปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดสำหรับประเทศไทย ภายใต้สิทธิประโยชน์จาก 13 เขตสุขภาพ” โดยมี ผู้เข้าร่วมสัมมนารวมทั้งสิ้น 120 คน
นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดเผยหลังเป็นประธานเปิดการสัมมนาฯ ว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นนโยบายด้านสาธารณสุขที่สำคัญเพื่อการควบคุมและป้องกันโรคในทารกแรกเกิด โดยหลักการ คือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” ประเทศไทยเริ่มตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระดับนโยบายตั้งแต่ปี พ.ศ. 2539 ด้วยการตรวจคัดกรอง 2 โรค คือภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ดำเนินการโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
ต่อมาในปี 2565 มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening; ENBS) โดยเพิ่มการคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) จำนวน 40 โรค และได้บรรจุเป็นชุดสิทธิประโยชน์ ทั้งนี้ IEM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุสำคัญของความเจ็บป่วยรุนแรง และการเสียชีวิตในวัยทารก ซึ่งสามารถป้องกันและรักษาได้ หากได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที การรักษาก่อนมีอาการแสดง ทำให้ประสิทธิผลของการรักษาดี
การตรวจคัดกรองโรค IEM ในทารกแรกเกิด เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาที่ทันเวลาจะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตในวัยทารกได้ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงได้พัฒนาศักยภาพยกระดับห้องปฏิบัติการเครือข่ายด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (DMSc ENBS Network) รวม 4 แห่ง ได้แก่ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ และส่วนภูมิภาค ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 10 อุบลราชธานี และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี เพื่อให้บริการในเขตสุขภาพที่ 1, 3, 10, 11 และ 13 ทุกแห่งเปิดให้บริการเมื่อเดือนสิงหาคม 2566 มีผลการดำเนินงานสะสมของ DMSc ENBS Network จำนวนตรวจคัดกรองทั้งสิ้น 270,604 ราย พบผลการตรวจคัดกรอง IEM ที่ผิดปกติรวม 31 ราย คิดเป็นอุบัติการณ์ของโรค IEM จากการตรวจคัดกรองเท่ากับ 1: 8,729 ราย
นายแพทย์ยงยศ กล่าวต่ออีกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีการดำเนินงานอย่างครบวงจรซึ่งเกี่ยวข้องกับหลายหน่วยงาน ประกอบด้วย โรงพยาบาลจากทั่วประเทศ เจาะเก็บตัวอย่างเลือดทารกแรกเกิด ส่งไปยังหน่วยตรวจคัดกรองปัจจุบันมี 10 แห่ง กรณีพบผลการคัดกรองโรค IEM ผิดปกติ ต้องประสานศูนย์การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากเพื่อวินิจฉัยและรักษาให้ทันเวลา ปัจจุบันมีเพียง 7 แห่ง ที่ให้บริการครอบคลุมพื้นที่ 13 เขตสุขภาพ หลังจากดำเนินการขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคได้ครอบคลุมทั้งประเทศ ครบ 2 ปี กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้องร่วมกันถอดบทเรียน แลกเปลี่ยนประสบการณ์ ประสานความร่วมมือเพื่อการปรับปรุงคุณภาพและประสิทธิภาพการให้บริการอย่างต่อเนื่องและเพื่อประเมินผลในเชิงนโยบายขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค
“การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด สอดคล้องตามยุทธศาสตร์ชาติ ด้านการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรค เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของคนไทยทุกกลุ่มวัยช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายของประเทศในการดูแลรักษาผู้ป่วยกว่า 4,000 ล้านบาทต่อปี ทั้งนี้สามารถสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ โทร. 02 – 951 – 0000 ต่อ 99227, 99297 หรือ เบอร์โทร 090-1976476-7 และ 084-4382279”
ในโอกาสนี้อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้มอบโล่เกียรติยศเพื่อเชิดชูเกียรติให้กับ ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิงพรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และนายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ในฐานะเป็นผู้ริเริ่มพัฒนาและให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค โดยในปี 2562 ได้เสนอข้อมูลต่อสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติให้ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคแลร่วมผลักดันให้เป็นชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าจนสำเร็จในปี 2564 ตามประกาศของสปสช.
ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิงพรสวรรค์ กล่าวว่า สาเหตุของการเกิดโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) ในทารกแรกเกิด ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานในเครือญาติ ส่งผลให้เกิดลักษณะด้อยของโรคทางพันธุกรรมและสติปัญญาปรากฏออกมาได้ง่ายขึ้นทำให้เด็กมีความผิดปกติ ซึ่งการตรวจคัดกรองและส่งเข้ากระบวนการรักษา ติดตามและประเมินผล ที่รวดเร็วจะสามารถช่วยแก้ไขปัญหาที่เกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ยังต้องให้ความรู้กับพ่อแม่ผู้ปกครองให้มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มโรคเหล่านี้ ซึ่งความร่วมมือของทุกหน่วยงานในครั้งนี้จะช่วยให้เด็กไทยทุกคนได้รับบริการการตรวจคัดกรองที่รวดเร็ว แม่นยำ ตามสิทธิประโยชน์ที่เหมาะสม แม้ว่าปัจจุบันอัตราการเกิดของเด็กไทยจะน้อยลงแต่เราต้องได้เด็กที่มีคุณภาพมาช่วยกันพัฒนาประเทศในอนาคต
