เมื่อวันที่ 21 กุมภาพันธ์ 2567ที่ผ่านมา ที่ห้องประชุม 110 อาคาร 100 ปี การสาธารณสุขไทย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข จังหวัดนนทบุรี นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พร้อมด้วย นายแพทย์บัลลังก์ อุปพงษ์ รองอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ดร.ปนัดดา เทพอัคศร ผู้อำนวยการสถาบันชีววิทยาศาสตร์ ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ แถลงข่าวเปิดตัวแพลตฟอร์มดิจิทัล “ผูกพันธุ์” เชื่อมโยงข้อมูลพันธุกรรม สู่การรักษาที่แม่นยำ โดยความร่วมมือกันระหว่างกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กับมหาวิทยาลัยมหิดล
นายแพทย์ยงยศกล่าวว่า การตรวจยีนแพ้ยามีความสำคัญ เพราะพบว่า อัตราการพบยีนแพ้ยาในคนไทย อยู่ที่ร้อยละ 15 หรือประมาณ 9.7 ล้านคน และพบในผู้ป่วย 42,000 – 100,000 คน ซึ่งการตรวจยีนก่อนให้ยาจะลดการเกิดผื่นแพ้ยารุนแรง การแพ้ยา ลดอัตราตายได้มากกว่าร้อยละ 90 และช่วยประหยัดงบประมาณค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลผู้ป่วยจากอาการแพ้ยารุนแรงของประเทศ ได้มากกว่า 250 ล้านบาทต่อปี
กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เห็นความสำคัญเกี่ยวกับการแพ้ยารุนแรงของผู้ป่วย จึงสร้างระบบแพลตฟอร์มดิจิทัล “ผูกพันธุ์” ขึ้น เพื่อรายงานผลการตรวจพันธุกรรมของผู้ป่วย และประเมินโอกาสที่จะเกิดการแพ้ยารุนแรงของผู้ป่วย ว่ามีโอกาสมากน้อยเพียงใด ซึ่งการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์จะทำให้แพทย์ผู้รักษาสามารถเลือกใช้ยาหรือปรับขนาดยา ที่เหมาะสมกับผู้ป่วยและทำให้ผู้ป่วยปลอดภัยจากการแพ้ยา โดยผลการตรวจเภสัชพันธุศาสตร์เพียงครั้งเดียวจะสามารถใช้ได้ตลอดชีวิต ซึ่งแพทย์ เภสัชกร และผู้ป่วยสามารถดูผลการตรวจพันธุกรรมของตนเองที่ตรวจจากห้องปฏิบัติการของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้
นายแพทย์ยงยศ กล่าวต่อว่า ปี 2566 กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์เปิดให้บริการแก่ประชาชน ได้แก่ ผลการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อป้องกันการแพ้ยารุนแรง ใน 4 การทดสอบ คือ 1.การตรวจยีน HLA-B58:01 สำหรับกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับยาลดกรดยูริค อัลโลพูรินอล (Allopurinol) หรือยารักษาโรคเกาต์ 2.การตรวจยีน HLA-B15:02 สำหรับกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับยากันชักคาร์บามาซีปีน (Carbamazepine) 3.การตรวจยีน HLA-B57:01 สำหรับกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับยาต้านไวรัสเอชไอวี อะบาคาเวียร์ (Abacavir) และ 4.การตรวจยีนย่อยยา NAT2 ในผู้ป่วยวัณโรคที่ได้รับยาไอโซไนอาซิด (Isoniazid)
กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ หวังว่า “ผูกพันธุ์” จะเป็นจุดเริ่มต้นที่ดีของทางการแพทย์ และช่วยให้แพทย์นำข้อมูล ไปใช้ในการวางแผนป้องกันและรักษาโรคอย่างเฉพาะเจาะจงและแม่นยำมากยิ่งขึ้น โดยในปี 2567 จะขยายการใช้ระบบแพลตฟอร์มดิจิตอล “ผูกพันธุ์” เชื่อมข้อมูลระบบสารสนเทศของโรงพยาบาล ในการเข้าถึงผลการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ ไปยังโรงพยาบาลต่างๆ เพิ่มมากขึ้น
นายแพทย์บัลลังก์กล่าวว่าสำหรับการใช้งาน “ผูกพันธุ์” โดยผู้ที่ใช้งานต้องกรอกรายละเอียดส่วนบุคคล และทำการยืนยันตัวตนในขั้นตอนสมัครใช้งานระบบ เพื่อให้เกิดความปลอดภัยในข้อมูลของผู้ป่วย โดยผู้ใช้งานแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ 1.ประชาชน ซึ่งสามารถเข้าถึงข้อมูลผลการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ของตนเอง 2.แพทย์และเภสัชกร สามารถเข้าถึงข้อมูลผลการตรวจจากการค้นหาข้อมูลด้วยเลขบัตรประชาชนหรือชื่อและนามสกุล และต้องส่งคำขอเข้าถึงข้อมูลไปยังประชาชนผู้เป็นเจ้าของก่อนถึงจะดูข้อมูลได้ 3.เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการเป็นผู้รายงานผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการลงในระบบผูกพันธุ์ นอกจากนี้ยังสามารถรองรับการแสดงข้อมูลผลการตรวจบนแอปพลิเคชันระเบียนสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ส่วนบุคคลต่างๆ เช่น หมอพร้อม, health link เป็นต้น ช่วยให้ประชาชนเข้าถึงข้อมูลผลการตรวจเภสัช พันธุศาสตร์ของตนเองได้ ลดค่าใช้จ่ายจากการตรวจซ้ำซ้อน และค่าใช้จ่ายในการรักษาหากมีอาการแพ้ยารุนแรงเกิดขึ้น รวมทั้งเชื่อมโยงข้อมูลกับระบบสารสนเทศของโรงพยาบาล ทำให้สามารถส่งข้อมูลผลการตรวจเข้าสู่ระบบของโรงพยาบาลได้ แต่ทั้งนี้จะต้องได้รับความยินยอมจากผู้ป่วยเสียก่อน
“ผูกพันธุ์”เป็นสื่อกลางสำหรับการเข้าถึงผลการตรวจทางพันธุกรรม และอำนวยความสะดวกแก่บุคลากร ทางการแพทย์ในการเข้าถึงผลการตรวจได้อย่างรวดเร็ว ถูกต้อง และช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงผลการตรวจได้ด้วยตนเอง โดยเป็นแพลตฟอร์มที่รองรับทั้งในรูปแบบของเว็บไซต์ และแอปพลิเคชันของสมาร์ทโฟน ทั้งระบบไอโอเอส (iOS) และแอนดรอยด์ (Android) เพียงลงทะเบียนและยืนยันตัวตนผ่านบัตรประชาชนออนไลน์ ThaiD ก็สามารถเข้าถึงผลการตรวจของตนเองได้
ด้าน ดร.ปนัดดากล่าวเพิ่มเติมว่า ปัจจุบันการตรวจยีนแพ้ยาได้บรรจุอยู่ในสิทธิประโยชน์ระบบบัตรทอง 30 บาท ประกันสังคม และสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการ โดยเป็นผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้ตามความเห็นของแพทย์ สามารถส่งตรวจที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ส่วนกลาง คือ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ และส่วนภูมิภาค ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ ซึ่งมีทั้งหมด 14 แห่งทั่วประเทศ เชียงใหม่ เชียงราย พิษณุโลก นครสวรรค์ สมุทรสงคราม ชลบุรี ขอนแก่น อุดรธานี นครราชสีมา อุบลราชธานี สุราษฎร์ธานี ภูเก็ต สงขลา และตรัง
นอกจากนี้ยังมีห้องปฏิบัติการ ของโรงเรียนแพทย์ที่สามารถตรวจยีนแพ้ยาได้เช่นกัน ทั้งนี้ สำหรับโรงพยาบาลที่สนใจใช้งานแพลตฟอร์มดิจิทัล “ผูกพันธุ์” สามารถติดต่อสอบถามรายละเอียดได้ที่ ศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ โทร. 02 951 0000 ต่อ 98095, 98096 หรือเว็บไซต์ http://phukphan.dmsc.moph.go.th. และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 14 แห่งทั่วประเทศ
ขณะที่นายพนาพัฒน์ ไพเราะนักวิทยาศาสตร์การแพทย์ปฏิบัติการให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า ปัจจุบันแพลต
ฟอร์ม “ผูกพันธุ์”สามารถรายงานผลการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ จากการตรวจยีนแพ้ยาและยีนย่อยสลายยา ที่ให้บริการโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ครอบคลุม 4 การทดสอบคือ การตรวจเอชแอลเอบี 58:01 ซึ่งเป็นยีนเสี่ยงต่อการแพ้ยารุนแรงในผู้ป่วยที่ได้รับยา allopurinol เพื่อรักษาภาวะกรดยูริคสูง เช่น โรคเก๊าท์ การตรวจเอชแอลเอบี 57:01
ซึ่งเป็นยีนเสี่ยงต่อการแพ้ยารุนแรงในผู้ติดเชื้อ HIV ที่ได้รับยา abacavir การตรวจเอชแอลเอบี 15:02 ซึ่งเป็นยีนเสี่ยงต่อการแพ้ยารุนแรงในผู้ป่วยที่ได้รับยา cabamacipine ในการรักษาโรคลมชัก, ปวดปลายประสาท เป็นต้น การตรวจแนททูไดโพลทัยป์ ที่เป็นยีนเสี่ยงต่อการเกิดภาวะตับอับเสบจากการใช้ยาต้านวัณโรค Isonaizidโดยการตรวจเอชแอลเอบี 58:01, เอชแอลเอบี 57:01และ เอชแอลเอบี 15:02 ถูกบรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ของ สปสช. สามารถส่งตรวจได้โดยที่ผู้ป่วยไม่ต้องออกค่าใช้จ่าย